地中海貧血患者會有什么表現(xiàn)

α-地中海貧血

　　α-地中海貧血臨床上常分為輕、中、重三型；

　　輕型即地貧基因攜帶者，一般無明顯癥狀，不需要治療；中間型又稱HBH病，患兒在1歲左右開始變得蒼白，血紅蛋白在60—90g/L，往往需要間斷輸血治療，在患兒5歲后可做脾動脈栓塞術(shù)或脾臟切除手術(shù)，術(shù)后患兒可以不需要再輸血，能夠健康長大。

　　重型α-地貧的患兒往往早產(chǎn)或死胎，基本不能存活。

β-地中海貧血

　　β-地中海貧血臨床上也分為輕、中、重三型。

　　輕型即地貧基因攜帶者，一般僅有輕度貧血，不影響正常生活，不需要治療；中間型地貧患兒的血紅蛋白常在60-90g/L。生長發(fā)育會受影響，偶爾需要輸血，也可以健康長大；

　　重型β-地中海貧血患兒最早在3個月大就可出現(xiàn)貧血癥狀，呈進(jìn)行性面色蒼白，懶言少動，肝脾腫大，常有輕度黃疸，隨著年齡的增長而日益明顯。如不輸血，1歲以后逐漸出現(xiàn)頭顱變大、額部隆起、顴骨高、鼻梁塌陷、兩眼距增寬的特殊地中海貧血面容。患兒抵抗力低下，易患“感冒”和肺炎，生長發(fā)育較同齡兒落后。由于患兒體內(nèi)鐵質(zhì)過多，鐵的沉積可導(dǎo)致患兒逐漸出現(xiàn)心臟、肝臟、胰腺、腦垂體等器官的損害，如不予治療，患兒常于5歲前死于嚴(yán)重的心臟病和感染。

　　故重型β-地貧患兒需要定期輸血和除鐵來維持體格的正常生長發(fā)育。此類型的患兒通過造血干細(xì)胞移植手術(shù)可以得到根治，手術(shù)后，患兒可不需要再輸血，能夠健康長大。

　　無論是常規(guī)輸血還是進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，都需要花費昂貴的治療費用。

如何辨別“缺鐵性貧血”和“地中海貧血”

　　當(dāng)血液內(nèi)的紅細(xì)胞或血紅蛋白數(shù)量不足時就會產(chǎn)生貧血。

　　最常見的缺鐵性貧血是由于日常飲食中吸取鐵質(zhì)不足，只要補充足夠的鐵質(zhì)便可改善貧血的情況。

　　地中海貧血是遺傳性貧血，與鐵質(zhì)的吸收無關(guān)，補充鐵質(zhì)并無治療效果。

如何預(yù)防重型地中海

　　地中海貧血是完全可以預(yù)防的疾病。

　　怎樣才能預(yù)防地中海貧血呢？

　　因地中海貧血主要發(fā)生在兩廣、福建、湖南、四川、海南等地區(qū)，籍貫為上述地區(qū)的居民，應(yīng)該對地中海貧血有一定了解，并引起足夠的重視，尤其是親屬中有地中海貧血患者的高危人群。

　　如果到了婚育年齡，應(yīng)該了解自己有無攜帶地中海貧血基因。比較簡單的辦法是如果您曾經(jīng)做過血常規(guī)檢查，可以特別向醫(yī)生咨詢您的平均紅細(xì)胞血紅蛋白容積[MCV]是否正常。如果紅細(xì)胞顯示為小細(xì)胞低色素，就要小心是否為地中海貧血基因攜帶者，進(jìn)行血紅蛋白電泳和基因檢查可以進(jìn)一步明確診斷。

　　如果夫婦雙方均為地中海貧血攜帶者，只要在產(chǎn)前對胎兒進(jìn)行地貧方面的檢查，仍能生育健康正常的孩子。最佳的檢測時間是在懷孕后16—24周。

　　產(chǎn)前的檢查方法有多種，如果懷孕在8周—11周，可以進(jìn)行早孕絨毛采樣檢查；懷孕16周—21周可以進(jìn)行羊水穿刺檢查；懷孕18周—24周，可以進(jìn)行臍血管穿刺檢查。

　　如果懷孕超過24周，仍然可以檢測臍血，但風(fēng)險較大，而且因為胎兒已經(jīng)逐漸長大，如果檢測出是重型地貧，需要做引產(chǎn)，這對孕母身體的傷害也是很大的。