愿每一個(gè)“蜜糖寶寶”都能被溫柔以待

1.特殊面容體征

如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松，出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。四肢短，指骨短，常見通貫掌紋、草鞋足。

2.智力低下 

這是唐氏綜合征最突出、最嚴(yán)重表現(xiàn)。其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商25～50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

3.生育能力

男性唐氏綜合征患者進(jìn)入青春期后，普遍不具備生育能力。相比之下，女性唐氏綜合征患者進(jìn)入青春期后，可能會(huì)有月經(jīng)周期，并且理論上存在生育的可能性。

4.其他

患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

對(duì)“蜜糖寶寶”的幫助是一個(gè)綜合且長(zhǎng)期的過程，涉及醫(yī)療、教育、社會(huì)融入等多個(gè)方面。以下是一些具體的幫助措施：

惠州市第六人民醫(yī)院兒科擁有主要醫(yī)療設(shè)備：德國(guó)德爾格Savina 300呼吸機(jī)3臺(tái)，邁瑞SV300呼吸機(jī)5臺(tái)，安保T5智能轉(zhuǎn)運(yùn)呼吸機(jī)1臺(tái)，美國(guó)飛利浦M4735A除顫儀2臺(tái)、861290除顫儀1臺(tái)，德國(guó)耶格肺功能儀1臺(tái)，日本奧林巴斯纖維支氣管鏡1臺(tái)，珠海視新纖支鏡VB-3343、VB3358，德國(guó)sigma Db36+視頻腦電圖檢測(cè)儀1臺(tái)。亞低溫治療儀2臺(tái)。

一、?？铺厣夹g(shù)

1.重癥監(jiān)護(hù)及有創(chuàng)、無(wú)創(chuàng)機(jī)械輔助通氣治療。

2.各種常規(guī)診斷治療技術(shù)，如腰穿、骨穿、霧化吸入治療、中樞降溫儀治療、中央靜脈置管等技術(shù)。

3.痰液病原學(xué)檢測(cè)，過敏原檢測(cè)，肺通氣功能測(cè)定（嬰幼兒潮氣肺功能、兒童用力通氣肺功能、支氣管舒張?jiān)囼?yàn)），呼出氣一氧化氮檢測(cè)。

4.視頻動(dòng)態(tài)腦電圖檢測(cè)技術(shù)。

5.兒童纖支鏡檢查治療技術(shù)。

6.兒童運(yùn)動(dòng)語(yǔ)言與行為認(rèn)知評(píng)估康復(fù)、生長(zhǎng)激發(fā)試驗(yàn)及干預(yù)治療、兒童智力測(cè)評(píng)等。

二、主要開展業(yè)務(wù)

1.兒童常見危重癥的救治；

2.兒童哮喘及呼吸系統(tǒng)疑難病例診治；

3.兒童川崎病、過敏性紫癜等免疫系統(tǒng)疾病的診治；

4.兒童癲癇及神經(jīng)系統(tǒng)其他疾病的診治；

5.兒童血液、內(nèi)分泌疾病的診治；

6.高危兒營(yíng)養(yǎng)評(píng)估及隨訪管理；

7.兒童語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)發(fā)育評(píng)估及康復(fù)治療。