產(chǎn)前篩查竟查出了罕見??？！市六院精準(zhǔn)檢驗助力孕婦防治罕見病

近日，

一對小夫妻拿著新鮮出爐的檢驗報告

一臉忐忑地聽著咨詢醫(yī)生講解。

原來妻子在惠州六院例行產(chǎn)檢時參與了

脊髓性肌萎縮癥（SMA）攜帶者篩查

小夫妻倆自己都很健康

既不是近親結(jié)婚

家族也沒有遺傳病史

結(jié)果卻在產(chǎn)前檢查的時候

意外地發(fā)現(xiàn)孕婦的檢測結(jié)果為

SMN1基因純合缺失

據(jù)了解，該孕婦暫無任何疾病臨床癥狀，當(dāng)檢驗結(jié)果送往醫(yī)療檢驗機構(gòu)作進一步復(fù)查，復(fù)檢結(jié)果提示該孕婦SMN1基因第7外顯子純合缺失，SMN2基因拷貝數(shù)為4，確診為SMA患者，可能為Ⅳ型患者。

后續(xù)醫(yī)院建議該孕婦的丈夫進行基因檢測，結(jié)果顯示其丈夫的SMN1拷貝數(shù)為2，檢測結(jié)果是正常的。因此，這對小夫妻仍然可以生育健康的孩子。

但孩子確定為SMA致病基因攜帶者，未來孩子的配偶務(wù)必進行SMA篩查。

什么是脊髓性肌萎縮癥?

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種嚴(yán)重致畸、致殘、致死性常染色體隱性遺傳病，發(fā)病的對象不分性別、種族、年齡。患有SMA的寶寶會出現(xiàn)肌肉無力和萎縮等癥狀，并隨著年齡的增長而不斷惡化，身體逐漸喪失各種運動功能，甚至無法呼吸和吞咽。根據(jù)發(fā)病年齡、肌無力嚴(yán)重程度和達到的運動功能，SMA可分為4種常見臨床類型，分別為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型和SMA-Ⅳ型，即嬰兒型、中間型、少年型和成年型，其中Ⅰ型SMA是最嚴(yán)重的類型（占比近50%），6個月大之前會出現(xiàn)嚴(yán)重的肌肉無力，大多數(shù)的患兒會在2歲前死于呼吸衰竭。我國SMA致病變異的總體人群攜帶率為1/50-1/40，在人群中的攜帶率高，發(fā)生出生缺陷的風(fēng)險大?；颊卟∏閲?yán)重、花費大、預(yù)后差，生存和生活質(zhì)量低下，其家庭不堪重負(fù)，目前尚無治愈方法。

如何避免生育SMA的孩子？

脊髓性肌萎縮癥的人群發(fā)病率為1/10000-1/6000，普通人群攜帶率為1/50-1/40，也就是每40-50人中就有1人是致病基因攜帶者。

SMA屬于常染色體隱性遺傳病，身為SMA攜帶者的父母不會發(fā)病，也不會有任何SMA疾病臨床癥狀，甚至沒有SMA家族史，但卻能將致病基因傳遞給后代。因此，即便父母雙方都沒有任何SMA的癥狀，但如果他們同為攜帶者時，還是有25%的幾率會生育SMA患兒。

通過SMA攜帶者篩查可有效降低SMA患兒出生風(fēng)險；若未懷孕：夫妻雙方可行遺傳咨詢，備孕時可以選擇做三代試管嬰兒避免SMA胚胎植入或懷孕早期行產(chǎn)前診斷，判斷胎兒是否為SMA患者。若已懷孕：產(chǎn)前診斷門診告知風(fēng)險，建議盡早對其胎兒行產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前樣本取材羊水/絨毛等，排除母源污染，多技術(shù)平臺驗證，確定胎兒的基因分型，若明確為SMA患兒推測患兒疾病嚴(yán)重程度，最后進行醫(yī)療決策。

SMA患兒需要終身治療，且治療費用仍達到數(shù)百萬，給患兒家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)。為了減少SMA患兒的產(chǎn)生、降低出生缺陷發(fā)生率、減輕社會及家庭的負(fù)擔(dān)，國內(nèi)外均發(fā)布了多部SMA的指南共識，需要進行婚前、孕前、產(chǎn)前的SMA篩查，從源頭預(yù)防SMA尤為重要！

SMA并不罕見

SMA攜帶者篩查可避免患兒產(chǎn)生

看見SMA

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