小兒抽搐莫輕視——女嬰反復抽搐，竟是基因出了問題

惠州市第六人民醫(yī)院訂閱號

案例回顧

3個月大的小美是個愛笑的可愛寶寶，但最近幾天，小美卻突然出現(xiàn)四肢抽搐、口周發(fā)紺、意識不清的癥狀，抽搐完后入睡，睡醒后跟平時一樣沒有異常。小美父母最初以為孩子只是受到了驚嚇，沒有重視。隨著小美抽搐次數(shù)日益增多，從原來的2-3天1次，到入院時1天2-3次，每次持續(xù)3-5分鐘才停止。這可嚇壞了小美父母，于是他們趕緊帶著小美來到惠州市第六人民醫(yī)院兒科就診并辦理了入院手續(xù)。

接診的廖志輝副主任醫(yī)師和李達醫(yī)師仔細詢問小美父母關于孩子發(fā)病以來的情況，并行體格檢查，經(jīng)過視頻腦電圖、頭顱MRI檢查，小美最終被確診為癲癇，病因可能跟基因相關。小美父母非常不解，雙方家族中都沒有癲癇患者，小美為什么會得癲癇？為明確病因，廖志輝副主任醫(yī)師建議小美及父母進行遺傳病全外顯子組基因測序檢測，最終明確是KCNQ2基因突變，該變異遺傳自父親。

住院期間，廖志輝副主任醫(yī)師根據(jù)患兒的病情給予了抗癲癇藥物治療，待患兒病情好轉后出院。1個月后小美父母帶著孩子來到惠州六院兒童癲癇專病門診復診，小美媽媽高興地說，孩子已經(jīng)連續(xù)2周沒抽搐了。接診的廖志輝副主任醫(yī)師也替孩子及家屬感到高興，并叮囑小美父母一定要堅持給孩子服用抗癲癇藥物，定期復查相關指標及腦電圖檢查。至此小美一家心里懸著的大石終于落下。

什么是癲癇？

癲癇是一種古老的疾病，它是發(fā)生于腦部的一種慢性疾病，主要是因為腦神經(jīng)過度放電，該病特點是反復性、發(fā)作性、刻板性。發(fā)作時可表現(xiàn)為意識喪失、口吐白沫、雙眼上翻或凝視、口唇青紫、四肢強直抽動、大小便失禁，大多數(shù)數(shù)分鐘(1-3分鐘）之后，自行停止，恢復到發(fā)病前的狀態(tài)。

我國癲癇的患病率約4-7%，兒童青少年發(fā)病率較高，每年每10萬人中150人發(fā)病。長期反復的癲癇發(fā)作會導致患兒發(fā)生不同程度的智力發(fā)育障礙及社會、心理行為問題，嚴重時危及生命，給整個家庭造成沉重的精神壓力和經(jīng)濟負擔。而目前因為種種原因，仍有相當比例的患兒未得到系統(tǒng)、規(guī)范的治療。

視頻腦電圖的優(yōu)勢

視頻腦電圖是兒童神經(jīng)科常用的檢查手段之一，主要應用于兒童癲癇的診斷、療效評估等方面。視頻腦電圖檢查（VEEG）是將錄像技術和腦電圖技術結合起來，在記錄腦電圖的同時進行錄像監(jiān)測，兩者同步記錄。這項檢查對鑒別是否為癲癇發(fā)作有很大幫助，尤其是對于癲癇的診斷和癲癇發(fā)作類型的區(qū)分，腦電圖監(jiān)測是“金標準”。

與常規(guī)腦電圖和動態(tài)腦電圖相比，視頻腦電圖的優(yōu)越之處在于：

（1）可進行任意時程的腦電圖監(jiān)測，可以提高癲癇患者異常放電的陽性率，更重要的是醫(yī)生能通過錄像資料分析患者的臨床表現(xiàn)；

（2）視頻腦電監(jiān)測實現(xiàn)了患者腦電圖變化和臨床表現(xiàn)的同步分析，有助于醫(yī)生判斷異常波形與患者臨床表現(xiàn)的關系，如某些動作偽差等，減少誤診和漏診的發(fā)生。

惠州市第六人民醫(yī)院擁有先進的視頻腦電圖監(jiān)測儀1臺，于2022年起開展兒童視頻腦電圖檢查和診斷項目，至今已順利完成百余例。

關于惠州六院

小兒癲癇專病門診

為滿足廣大癲癇患兒的就診需求，提供更加規(guī)范、系統(tǒng)、個體化的服務，實現(xiàn)專病專治，關愛守護更多癲癇患兒，惠州市第六人民醫(yī)院兒科在普通門診、專科門診的基礎上增設了"小兒癲癇專病門診"。

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出診時間

具體出診相關信息以微信小程序公示為準，掃描下方二維碼進入小程序即可預約掛號。

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出診專家簡介

廖志輝，副主任醫(yī)師

擅長：兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾?。喊òd癇、腦炎、抽動癥等，近年來在BECT、兒童失神癲癇、嬰兒痙攣癥等癲癇患兒的治療方面積累了寶貴的臨床經(jīng)驗。

介紹：畢業(yè)于汕頭大學醫(yī)學院，醫(yī)學學士，中國抗癲癇協(xié)會會員、惠州市醫(yī)師協(xié)會兒科分會重癥學組委員。多年來一直潛心鉆研致力于兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診療，曾先后赴廣州婦女兒童醫(yī)療中心、深圳市兒童醫(yī)院神經(jīng)病房專修小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病及腦電圖，傳承國內知名專家的先進診療理念。

劉婷婷，主治醫(yī)師

擅長：新生兒及兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾?。喊òd癇，腦炎，神經(jīng)肌肉病，共濟失調等。

介紹：畢業(yè)于南華大學，2018年9月起一直在惠州市第六人民醫(yī)院從事兒科臨床工作，2020年12月至2021年2月在深圳市兒童醫(yī)院神經(jīng)內科進修，主要進修學習新生兒及兒童腦電圖的判讀。

END

供稿 | 兒科

供圖 | 兒科
編輯 | 行政辦

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