嘴上“美人痣”別不在意，小心息肉生在胃腸道里

黑斑-息肉綜合征（PJS）是一種罕見的常染色體顯性遺傳性腫瘤綜合征，其主要特征為皮膚黏膜色素沉著、胃腸道多發(fā)錯構(gòu)瘤性息肉和腫瘤易感性。PJS自幼發(fā)病，隨著患者年齡增長，胃腸道息肉逐漸增多、增大從而可引起各種并發(fā)癥，如腸套疊、腸梗阻、消化道出血、癌變、營養(yǎng)不良及兒童發(fā)育遲滯等。長期以來，在青少年及年輕成人PJS人群中，多數(shù)患者由于反復發(fā)生腸套疊、腸梗阻等并發(fā)癥而被迫多次接受外科手術(shù)治療。

口唇黑斑：該病最顯著的特征是口唇黑斑。黑色素斑點在兒童期或嬰兒期即可出現(xiàn)，青春期顏色最深，中年后顏色變淡，但頰粘膜色素一般持續(xù)存在。黑斑呈圓形或橢圓形，不高出皮面、壓不退色、無毛發(fā)生長。分布多見于口唇、齒齦、頰黏膜、面部口鼻眼周圍、指趾掌面，陰唇及龜頭亦可有黑色素沉著。

胃腸道多發(fā)息肉：息肉可發(fā)生于消化道的任何部位，但以小腸最多見，其次為結(jié)腸、直腸、胃，極少數(shù)病例可見于膽道、泌尿道、子宮等。息肉數(shù)目在數(shù)個至上百個不等，息肉有蒂或無蒂、表面光滑，可呈?？盃罨蚍秩~狀。息肉在0～9歲形成，大部分患者在10～30歲出現(xiàn)癥狀。約半數(shù)患者在確診時無癥狀，部分患者有腹痛、腹瀉、腹部包塊、便血、嘔血、便秘等，可引起腸梗阻、腸出血、貧血、息肉癌變等并發(fā)癥。胃鏡、腸鏡等可發(fā)現(xiàn)息肉，取材進行組織病理學檢查可發(fā)現(xiàn)是Peutz-Jeghers息肉?；驒z測可發(fā)現(xiàn)STK11基因突變。

以往認為胃腸道息肉屬錯構(gòu)瘤，不是癌前病變，不存在惡變可能；但目前大量研究表明，黑斑息肉綜合征患者為典型的惡性腫瘤高發(fā)人群，腫瘤發(fā)病率約為23%，常見腫瘤發(fā)病率高低排序依次為結(jié)直腸癌、胃癌、小腸癌、宮頸癌和卵巢癌、骨肉瘤、胰頭癌、膽管癌、乳腺癌、肺癌等。發(fā)病年齡較輕，平均32.2歲，腫瘤分化程度低，患者預后差。因此，臨床醫(yī)生及患者應足夠重視該病，對胃腸道息肉進行密切隨診及治療，盡早發(fā)現(xiàn)腸道內(nèi)及腸道外惡性腫瘤，盡早干預，改善患者預后。

內(nèi)鏡治療：（1）直徑<0.5cm的息肉，可隨診觀察，每隔1～2年做結(jié)腸鏡檢查。（2）直徑≥0.5cm的息肉，符合內(nèi)鏡下息肉切除術(shù)條件者可以在內(nèi)鏡下切除。

手術(shù)治療：若息肉較大或較多，或出現(xiàn)腸套疊或腸梗阻，需要進行手術(shù)治療?？梢郧谐∽?，解除并發(fā)癥和防治惡變。若息肉發(fā)生癌變，需進行根治性切除術(shù)，并根據(jù)情況進行下一步治療。

預后：黑斑息肉綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，患者的父母再次生育時，子女患病概率較高，患者的子女患病概率也較高。遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等有助于預防。預后與并發(fā)癥密切相關(guān)，患者由于多發(fā)息肉易引起腸梗阻、腸出血等并發(fā)癥，影響生活質(zhì)量。部分患者因癌變而導致死亡。

王新穎，惠州市第六人民醫(yī)院消化內(nèi)科學科帶頭人，南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院消化內(nèi)科主任，醫(yī)學博士，主任醫(yī)師，博士研究生導師，博士后合作導師。首批廣東省衛(wèi)計委杰出青年醫(yī)學人才，第三屆“羊城好醫(yī)生”，國內(nèi)知名早癌及炎癥性腸病專家。香港大學、美國克里夫蘭醫(yī)學中心訪問學者、紐約大學博士后。

廣東省醫(yī)學會消化內(nèi)鏡學分會副主任委員

廣東省醫(yī)師學會消化內(nèi)鏡分會副主任委員

廣東省肝臟病學會肝硬化專業(yè)委員會主任委員

廣東省醫(yī)學會消化內(nèi)鏡分會小腸內(nèi)鏡學組組長

廣東省醫(yī)學會消化病學分會炎癥性腸病學組副組長

國家自然科學基金及廣東省科技計劃項目同行評議專家

廣東省科技評估中心及國家食品藥品監(jiān)督管理總局評審專家

學術(shù)研究：主持包括國家自然科學基金、廣東省自然科學基金在內(nèi)各級科研課題10余項；

獲廣東省科技計劃一等獎2項、國家級發(fā)明專利2項，國際專業(yè)期刊上發(fā)表SCI收錄文章近50篇；

主編專著6部：《早期胃癌》、《小腸常見疾病膠囊內(nèi)鏡診斷學》、《結(jié)直腸癌篩查和早診早治》、《如何應對潰瘍性結(jié)腸炎》、《如何應對克羅恩病》、《大腸癌篩查和早診早治》。

謝玥，南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院消化內(nèi)科，醫(yī)學博士

廣東省健康管理學會脂肪肝專業(yè)委員會委員

廣東省醫(yī)療行業(yè)協(xié)會消化內(nèi)科管理委員會委員

廣東省醫(yī)學會消化內(nèi)鏡分會小腸內(nèi)鏡學組秘書

擅長：從事消化系統(tǒng)疾病診療工作 10 年，擅長消化內(nèi)科常見病、多發(fā)病及急診、危重癥的診斷和治療。熟練掌握內(nèi)鏡下診療技術(shù)，尤其是擅長超聲內(nèi)鏡診療。消化系統(tǒng)診療操作技術(shù)具體如下：

小腸膠囊內(nèi)鏡診療

常規(guī)內(nèi)鏡操作技術(shù)

胃/腸鏡下息肉切除術(shù)、食管胃底靜脈曲張?zhí)自g(shù)、胃底靜脈曲張組織膠注射術(shù)、痔的內(nèi)鏡下治療、內(nèi)鏡下空腸營養(yǎng)管置入術(shù)、內(nèi)鏡下止血治療。

超聲內(nèi)鏡相關(guān)特色診治技術(shù)

學術(shù)研究：主持并參與多項國家自然科學基金、廣東省自然科學基金等項目。先后在Cancer Letter、Artificial Cells,Nanomedicine.and Biotechnology、Cancer Causes Control及國內(nèi)核心期刊等發(fā)表論文10余篇。

盧敏，南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院消化內(nèi)科，醫(yī)學博士，惠州市第六人民醫(yī)院消化內(nèi)科負責人

廣東省肝臟病學會肝硬化專業(yè)委員會常委兼秘書

廣東省健康管理協(xié)會脂肪肝學會委員

擅長：消化系統(tǒng)急診、危重癥的診斷和治療。熟練掌握消化內(nèi)鏡的診斷和內(nèi)鏡下治療。熟練掌握超聲內(nèi)鏡下常見病、多發(fā)病的診療，尤其擅長超聲內(nèi)鏡下穿刺活檢術(shù)，以及超聲內(nèi)鏡下膽道、胰腺疾病的診斷。慢性胃炎、消化性潰瘍、消化道腫瘤、脂肪肝、急性膽囊炎、急性胰腺炎、消化道出血、肝硬化及其并發(fā)癥。

學術(shù)研究：主持廣東省自然科學基金一項，廣東省醫(yī)學科研基金一項，廣東省科技計劃項目一項，參與國家自然科學基金一項。
發(fā)表SCI及核心期刊發(fā)表論文9篇。

李剛，主任醫(yī)師

廣東省醫(yī)師學會常委

惠州市消化內(nèi)鏡副主委

惠州市消化內(nèi)科學會常委

廣東省中西醫(yī)結(jié)合消化學會常委

擅長：熟練掌握胃腸鏡操作及鏡下治療，對消化內(nèi)科常見病、疑難雜癥均有自己的診療經(jīng)驗

學術(shù)研究：完成兩項科研立項并榮獲三等獎，在國家科技期刊及核心期刊上發(fā)表十余篇論文。

蘇連明，副主任醫(yī)師，惠州市第六人民醫(yī)院消化內(nèi)科副主任，胃腸鏡室負責人

廣東省醫(yī)療行業(yè)協(xié)會消化內(nèi)科分會常務委員

廣東省醫(yī)療行業(yè)協(xié)會消化內(nèi)鏡分會委員

廣東基層醫(yī)藥消化及消化內(nèi)鏡分會成員

惠州市醫(yī)學會消化病學分會常務委員

惠州市醫(yī)師協(xié)會消化科醫(yī)師分會委員

惠州市醫(yī)師協(xié)會消化內(nèi)鏡醫(yī)師分會常務委員

擅長：胃炎、消化性潰瘍、胰腺炎、肝硬化、炎癥性腸病、消化道出血、內(nèi)鏡下息肉切除術(shù)、止血術(shù)、痔瘡套扎術(shù)、粘膜剝離術(shù)、經(jīng)內(nèi)鏡逆行胰膽管造影等

學術(shù)研究：發(fā)表國家級及省級論文40余篇，主持及參與國家自然科學基金、省市級科研立項14項，獲省、市級科技進步獎及新技術(shù)應用獎7項，主編《診療與護理學》及參編論著4部

陳國興，副主任醫(yī)師，消化內(nèi)科副主任

惠州市消化內(nèi)鏡學會委員惠州市醫(yī)學會消化病分會委員

擅長：擅長反流性食管炎、消化性潰瘍、炎癥性腸病、難治性功能性胃腸病等胃腸道疾病以及肝炎、肝硬化、胰腺炎等肝膽胰系統(tǒng)疾病的診治。在消化內(nèi)鏡治療方面技術(shù)嫻熟，擅長消化道出血內(nèi)鏡下止血術(shù)、食管胃底靜脈曲張組織膠注射止血術(shù)、內(nèi)鏡下息肉切除術(shù)、氬氣刀治療、異物取出術(shù)、胃腸道早癌篩查和超聲內(nèi)鏡檢查等。