【9.12中國(guó)預(yù)防出生缺陷日】——防治出生缺陷，促進(jìn)生育健康

2022年9月12日是第18個(gè)中國(guó)預(yù)防出生缺陷日，今年的主題是“防治出生缺陷，促進(jìn)生育健康”。在我國(guó)，平均每30秒就有一名缺陷兒出生，每20個(gè)出生的孩子中，就有1個(gè)可能患有出生缺陷。出生缺陷可導(dǎo)致胎兒死亡、嬰兒死亡和殘疾，不僅影響孩子的一生，還給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

大部分出生缺陷都難治可防，在孕前、孕期和新生兒時(shí)期，我們及時(shí)了解出生缺陷防治知識(shí)，重點(diǎn)做好婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、定期產(chǎn)檢和新生兒疾病篩查等工作，盡早發(fā)現(xiàn)和干預(yù)，可以最大程度的避免嚴(yán)重出生缺陷造成的危害。

“出生缺陷”是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝等方面的異常，包括染色體異常、結(jié)構(gòu)畸形、遺傳代謝性疾病以及功能異常如眼盲、耳聾和智力障礙等，其病種多達(dá)8000種以上，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。

減少出生缺陷，關(guān)鍵在于預(yù)防。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的規(guī)定，出生缺陷的預(yù)防措施分為三級(jí)：

一級(jí)預(yù)防是在婚前、孕前和孕早期進(jìn)行健康教育、優(yōu)生檢查和咨詢指導(dǎo)，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生；

二級(jí)預(yù)防是在孕期開(kāi)展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，減少致死、嚴(yán)重致殘缺陷兒的出生；

三級(jí)預(yù)防是對(duì)新生兒進(jìn)行先天性疾病篩查和診斷，對(duì)出生缺陷患兒進(jìn)行治療康復(fù)，減少兒童殘疾，提高患兒生存質(zhì)量。

做好三級(jí)預(yù)防，筑牢三道防線，可有效預(yù)防出生缺陷，孕育健康生命。

第1道防線：把好出生缺陷“種子土壤關(guān)”——防止出生缺陷的發(fā)生；

第2道防線：把好出生缺陷胚胎苗芽關(guān)——減少缺陷兒的出生；

第3道防線：把好出生缺陷幼苗成長(zhǎng)關(guān)——對(duì)出生缺陷兒進(jìn)行早發(fā)現(xiàn)早治療，改善患兒預(yù)后。

為了更好地預(yù)防和減少出生缺陷，廣東省戶籍孕婦（含配偶為廣東省戶籍）或持有效《廣東省居住證》的流動(dòng)人口孕婦，及其所生的新生兒均可免費(fèi)享受一次產(chǎn)前篩查或新生兒疾病篩查服務(wù)，需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的孕婦可享受定額補(bǔ)助。

免費(fèi)篩查項(xiàng)目：

一、免費(fèi)產(chǎn)前篩查包括：地中海貧血篩查，胎兒染色體異常（包括唐氏綜合征）篩查，胎兒嚴(yán)重致死致殘性結(jié)構(gòu)畸形篩查；當(dāng)篩查發(fā)現(xiàn)異常需進(jìn)一步產(chǎn)前診斷時(shí)，還可獲得檢查費(fèi)用定額減免。

二、免費(fèi)新生兒疾病篩查包括：新生兒遺傳代謝性疾?。ㄏ忍煨约谞钕俟δ軠p低癥、苯丙酮尿癥、G6PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳代謝疾病）篩查，新生兒聽(tīng)力篩查和早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜篩查。