5.8世界地貧日丨“關(guān)愛地貧兒，一起向未來”

地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國家而得名。地貧是一組遺傳性溶血性貧血，是由于珠蛋白基因(地貧基因)的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。根據(jù)血紅蛋白中珠蛋白肽鏈?zhǔn)軗p的不同，地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。根據(jù)臨床癥狀，α地貧又可分為靜止型、輕型(標(biāo)準(zhǔn)型)、中間型(即血紅蛋白H病，HbH病)以及重型(即Hb Bart胎兒水腫綜合征)，β地貧又可分為輕型、中間型和重型。

①靜止型或輕型地貧：無貧血或僅有輕度貧血，無需特殊治療。

②中間型地貧：貧血程度差異大，多表現(xiàn)為中度貧血，重者需要不定期輸血、祛鐵治療。

③重型地貧：包括重型α地貧和重型β地貧。重型α地貧胎兒又叫作巴氏水腫胎，會(huì)出現(xiàn)全身水腫、肝脾腫大，胸腹腔積液，大胎盤等。不僅如此，孕育重型α地貧還可能造成孕婦孕期出現(xiàn)妊娠并發(fā)癥、產(chǎn)后大出血等，嚴(yán)重時(shí)甚至可能危及孕婦生命。重型β地貧嬰兒在出生時(shí)沒有什么癥狀，但出生后不久便開始出現(xiàn)進(jìn)行性貧血，并有逐漸加重的趨勢：包括肝脾腫大，伴有特殊貧血面容——頭顱增大、顴骨突出、眼距增寬、鼻梁低平，發(fā)育遲緩，易合并感染而加重病情。需要終身輸血、祛鐵治療，會(huì)給家庭、社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)，如不進(jìn)行輸血等治療，多活不到成年。

目前，地貧尚無有效的治療方法，但可預(yù)防。通過婚前檢查和產(chǎn)前檢查診斷，可避免重度地貧患兒的出生，這是目前國際上預(yù)防地貧最有效的措施。

夫妻雙方均為已知的同型地貧基因攜帶者，應(yīng)在妊娠前或妊娠早期轉(zhuǎn)診至有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢。

地貧的遺傳規(guī)律是：

如果夫婦雙方只有一方是地貧基因攜帶者（輕型地貧），其子女50%是正常者，50%是基因攜帶者（輕型地貧），不會(huì)生出重型地貧患者。

如果夫婦雙方都攜帶同型地貧基因（即兩人都是輕型地貧），其子女有25%是重型地貧，50%是輕型地貧（基因攜帶者），25%是正常者。

因此，當(dāng)夫妻雙方為同型地貧基因攜帶者時(shí)，子代患重型地貧的風(fēng)險(xiǎn)增加。此部分人群建議在妊娠前行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）或在自然妊娠后盡早行產(chǎn)前診斷。通過產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒正常或?yàn)檩p型地貧兒，則可繼續(xù)妊娠；如胎兒為中間型或重型地貧，建議遺傳咨詢，盡早進(jìn)行醫(yī)學(xué)干預(yù)處理。

（一）目標(biāo)人群

1、廣東省戶籍孕婦（含配偶為廣東省戶籍）

2、持《廣東省居住證》的流動(dòng)人口孕婦

（二）服務(wù)內(nèi)容

目標(biāo)人群免費(fèi)提供地貧健康教育、篩查、基因檢測、咨詢指導(dǎo)和高風(fēng)險(xiǎn)夫婦孕期追蹤、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢等服務(wù)。

（三）補(bǔ)助項(xiàng)目

1、夫婦雙方經(jīng)地貧血常規(guī)檢測為至少一方陽性，雙方可享受免費(fèi)血紅蛋白分析檢測；

2.夫婦雙方經(jīng)地貧血紅蛋白分析均為陽性的，雙方可享受免費(fèi)地貧基因檢測；

3.夫婦雙方經(jīng)地貧基因檢測診斷為同型α或β地貧基因，可享受胎兒地貧產(chǎn)前診斷定額補(bǔ)助。